Le malattie reumatiche sono più di 200 e colpiscono circa 5 milioni di italiani. Esse si esprimono sia a livello sistemico che colpendo uno specifico organo o tessuto, minando la qualità di vita delle persone che ne sono affette, poichè molto spesso, vengono trattati i sintomi secondari che derivano dalla loro azione, e non la causa, portando il paziente ad un peggioramento ingravescente spesso incoerente, non responsivo a nessun trattamento ed una pessima qualità di vita. Purtroppo quando si parla di malattie reumatiche, anche a causa della stessa parola confusa con “reuma” o “reumatismo” si crede che si parli di patologie che colpiscono le articolazioni o le ossa; ma poche persone sanno che tali patologie colpiscono anche vasi sanguigni, muscoli, tendini, organi come intestino reni e polmoni e tessuti come ad esempio la pelle.
Un po’ di ordine: cosa significa reumatismo e malattia reumatologica
La parola Reumatismo è un generico utilizzato come target nelle manifestazioni morbose a carico prevalentemente degli organi di movimento; da qui la confusione nel credere che un reumatismo sia il dolore delle ossa o dell’articolazione. In realtà, tutti gli organi (polmoni, intestino, pelle, vasi sanguigni etc) sono in movimento, quindi il reumatismo e conseguentemente le malattie reumatiche, sono delle patologie che colpiscono tutti gli organi in movimento; ciò indica anche la tendenza dei dolori reumatologici, che interessano diverse e migranti aree del corpo; ed è per questo che il reumatismo viene descritto come un “dolore che scorre“.
Forme reumatiche
Le patologie reumatiche si differenziano per: cause, decorso e danni provocati. Uno dei principali criteri di differenziazione prevede la distinzione tra il reumatismo di tipo infiammatorio e non infiammatorio.
- Reumatismo infiammatorio: include tutte le forme di artrite e collagenosi(affezioni del tessuto connettivo es: sclerodermia) su base infiammatoria.
- Reumatismo non infiammatorio: include tutte le forme di affezioni non infiammatorie (es: artrosi, gotta, ec.)
Infine, a seconda della zona colpita o del sistema che innesca la malattia (es: disturbo del metabolismo) sono possibili altre suddivisioni. Es: gotta, pseudogotta, l’osteoporosi, condrocalcinosi dei tendini sono classificate nel gruppo dei Reumatismi del metabolismo.
Cause
Le malattie reumatiche possono essere causate:
- dal sistema immunitario
- dalla presenza di un’ altra malattia
Quando sono causate dal sistema immunitario, il meccanismo eziopatogenetico è autoimmune, ed in alcune patologie con espressione genetica.
Quando il meccanismo è autoimmune: il sistema immunitario, che costituisce la difesa naturale dell’individuo, perde la capacità di riconoscere ciò che è “estraneo” da “se stesso”, aggredendo l’organismo o parte di esso mediante la produzione di “auto-anticorpi” con conseguente danno tissutale e comparsa di una malattia reumatologica.
Quando il meccanismo è espressione-genetico: significa che alcuni soggetti, evidenziano all’interno di alcuni geni delle mutazioni, che potrebbero esprimere la malattia reumatica corrispondente, dal momento in cui si innesca il meccanismo patogenetico; innesco che può essere dato sia dal sistema immunitario, che dall’incontro con fattori d’ innesco quali:
- agenti xenobiotici – virus, parassiti e batteri –
- agenti teratogeni – esposizione a sostanze tossiche esogene ed endogene (ES tnfa prodotto in caso di neoplasie) –
- agenti iatrogeni – interventi chirurgici o utilizzo di alcuni farmaci –
Localizzazione
Le malattie autoimmuni si distinguono in:
- Organo-specifiche: l’attacco da parte del sistema immunitario è rivolto verso i costituenti di un organo o tessuto (ES. nell’artrite reumatoide vengono attaccati i sinoviociti, le cellule del liquido sinoviale)
- Sistemiche: l’attacco da parte del sistema immunitario è esteso a più organi ed apparati (es. dermatomiosite che si esprime sia sul connettivo che nei muscoli).
Sintomi
Ovviamente essendo patologie che colpiscono vari organi si esprimono diversamente rispetto all’ organo colpito, non esistono quindi sintomi guida generali, ma sintomi organo specifici e segni organo specifici che un medico dovrebbe sapere riconoscere. Una patologia reumatica comunque tende a persistere, non passa con alcun farmaco ma risponde solitamente bene a cure cortisoniche; si evidenzia come dolore, tumefazione, a prescindere dalle attività o da causa effetto; da limitazione della funzionalità; alterna momenti di “apparente benessere”a momenti di riacutizzazione e nel tempo tende a peggiorare.
Diagnosi
Purtroppo non tutte le patologie reumatiche possono essere confermate mediante esami di laboratorio o esami strumentali. Questo perché gli esami strumentali e di laboratorio possono in alcuni casi evidenziare la presenza di segni o valori di sofferenza organica (presenza d’ infiammazioni o degenerazioni di strutture), ma molte patologie reumatiche non hanno all’oggi specifici marker di riconoscimento.
E’ possibile formulare una diagnosi corretta?
E’ la raccolta anamnestica, il quadro clinico del paziente, il crossing della storia evolutiva dei sintomi, la comparsa (non sempre evidente) di alcuni segni, la risposta ad alcuni farmaci, ma soprattutto l’esclusione di altre patologie che determinano la diagnosi.
Quale è la corretta terapia?
Scoprire velocemente una patologie reumatica significa trattarla precocemente evitando di perdere la funzionalità di un organo, evitando l’innesco della persistenza e rallentando la conseguente degenerazione strutturale. La terapia è basata sul bloccare la sintomatologia, sull’arginare la causa, sul recupero funzionale post acuto e la profilassi.
- Blocco della sintomatologia: farmaci che arginano i sintomi quali dolore, infiammazione e le espressioni patologiche
- Blocco della causa: farmaci immunosoppressori (etc.), farmaci specifici a secondo della patologia es: per la sclerodermia si utilizzano betabloccanti o calcio antagonisti, per l’artrite reumatoide i DMARD, per la gotta l’ allopurinolo
- Recupero funzionale post acuto: terapia chirurgica (protesi), medicina riabilitativa reumatologica
- Profilassi: le malattie reumatologiche hanno un origine multifattoriale, quindi rivedere il proprio stile di vita, alimentazione, fare un check del proprio stato di salute generale senza soffermarsi solo sull’organo colpito è fondamentale per migliorare la qualità e in molti casi quantità di vita.
Medicina riabilitativa reumatologica
La medicina riabilitativa può fare molto in caso di patologie reumatiche. Sia in fase acuta gestendo il dolore e l’ infiammazione, che innescando i processi riparatori di vari tessuti, rallentando la degenerazione; può essere utile per recuperare un movimento od una funzione persa; che in fase cronica, allontanando i processi di riacutizzazione tipici delle patologie reumatiche. Può inoltre agire come profilassi, lavorando anche sulla corretta rieducazione alimentare e stile di vita.
Classificazione delle malattie reumatiche
Per favorire la lettura, le patologie reumatiche sono state divise per categoria. Il sito è in continuo aggiornamento, con argomenti aggiornati secondo le ultime linee guida, quindi la descrizione di ogni patologia la potrete man mano trovare nell’area dedicata all’argomento DISTURBI REUMATOLOGICI.
REUMATISMI ARTICOLARI
→ Artriti croniche primarie nell’adulto
- Artrite reumatoide
- Nodulosi reumatoide
- Sindrome di Caplan
- Sindrome di Felty
- Sindrome di Still
- Sindrome di Reiter
- Policondriti
→ Artriti croniche primarie giovanili
- Artriti reattive genetiche (HLA – B27)
- Artrite del morbo di Crohn
- Artrite della colite ulcerosa
- Artrite psoriasica
- Poliartrite sieronegativa per il fattore reumatoide
- Poliartrite sieropositiva per il fattore reumatoide
- Sindrome S.A.P.H.O
→ Spondiliti
- Iperostosi scheletrica idiopatica diffusa (D.I.S.H)
- Spondilite anchilosante
- Spondilite tubercolare (Morbo di Pot)
- Spondilo-entesoartriti enteropatiche
- Spondilo-entesoartriti indifferenziate
- Spondilo–entesoartriti reattive
→ Artriti transitorie o ricorrenti
- Febbre mediterranea familiare
- Reumatismo palindromico
- Sindrome RS3PE
- Sinovite transitoria dell’anca
→ Artriti da agenti xenobiotici (batteriche-parassitarie-virali)
- Artrite da parvovirus B19
- Artrite gonococcica
- Artrite luetica
- Artrite rubeolica
- Artrite stafilococcica
- Artrite streptococcica
- Artrite tubercolare
- Artriti da miceti
- Artriti parassitarie
- Artriti virali
- Artriti da batteri anaerobi
- Artriti da batteri gram negativi
- Artriti da batteri gram positivi
- Artriti da micobatteri
- Artriti da spirochete
- Malattia di Lyme
- Spondilite brucellare
- Spondilodisciti batteriche
→ Artriti reattive
- Reumatismo articolare acuto
- Artrite di Jaccoud (secondaria alla LES)
REUMATISMI SISTEMICI
CONNETTIVITI e VASCULITI
- Lupus associato a deficit congeniti del complemento
- Lupus cutaneo subacuto
- Lupus discoide fisso
- Lupus eritematoso
- Lupus eritematoso sistemico
- Lupus iatrogeno (indotto da farmaci)
- Lupus neonatale
- Sindrome di Cogan
- Sindrome di Sjögren primitiva
- Sindrome di Sjögren associata ad altre malattie autoimmuni
→ Sindromi sclerodermiche
- Fascite eosinofila (o non eosinofila)
- Scleredema di Bushcke
- Sclerodermia circoscritta
- Sclerodermia lineare
- Sclerodermia localizzata (Morfea)
- Sclerodermia sistemica
- Sclerodermia teratogena (da agenti ambientali/chimici)
- Scleromixedema
- Sindrome ipereosinofilia (HES)
→ Miositi
- Dermatomiosite
- Dermatomiosite amiopatica
- Miosite da corpi inclusi
- Miosite eosinofilica
- Miosite focale o nodulare
- Miosite granulomatosa
- Miosite ossificante
- Polimiosite
→ Pannicoliti
- Eritema nodoso
- Panniculiti
→ Overlap syndrome (malattie reumatologiche miste)
- Connettiviti indifferenziate (UCTD)
- Sclerolupus (Sclerosi sistemica + Lupus eritematoso sistemico)
- Sclerosi sistemica + Cirrosi biliare primitiva + Sindrome di Sjögren
- Sindrome Rhupus (Artrite reumatoide + Lupus eritematoso sistemico)
→ Vasculiti medi e grandi vasi
- Acromegalia
- Arterite di Takayasu
- Arterite giganto cellulare di Horton
- Crioglobulinemia mista essenziale
- Erytema elevatum diutinum (EED)
- Panarterite nodosa
→ Vasculiti nei bambini
- Porpora di Schönlein – Henoch
→ Vasculiti dei piccoli vasi
- Angioite cutanea leucocitoclasica
- Sindrome di Mc Duffie
- Granulomatosi di Wegener
- Poliangioite microscopica
- Sindrome di Churg – Strauss
→ Altre vasculiti
- APA (Sindrome da anticorpi antifosfolipidi)
- Malattia di Behçet
- Malattia di Kawasaki
- Vasculiti overlap syndrome (artrite reumatoide/connettiviti)
- Polimialgia reumatica associata ad arterite giganto cellulare di Horton
→ Vasculiti secondarie a:
- Farmaci e agenti teratogeni
- Agenti infettivi e vaccini
- Neoplasie
- Pseudovasculiti
ARTROPATIE DISMETABOLICHE
→ da deposito di cristalli
- Artropatie da cristalli di fosfato basico di calcio
- Artropatie da cristalli di ossalato di calcio
- Artropatie da cristalli di pirofosfato di calcio diidrato
- Artropatie da cristalli di urato monopodico
- Condrocalcinosi associata ad altre condizioni
- Condrocalcinosi familiare
- Condrocalcinosi sporadica
- Gotta acuta
- Gotta cronica
- Gotta da deficit enzimatici
- Gotta primaria
- Gotta secondaria
- Gotta tofacea
REUMATISMI DISMETABOLICI
- Osteoporosi giovanile
- Osteoporosi senile
- Osteoporosi iatrogena
- Osteomalacia
→ da malattie metaboliche
- Alcaptonuria
- Emocromatosi
- Iperlipoproteinemia
- Morbo di Gaucher
- Morbo di Wilson
- Malattia di Forestier
OSTEOARTROSI
→ Artrosi primaria
→ Artrosi localizzata
- Artrosi cervicale
- Artrosi erosiva
- Artrosi temporo-mandibolare
- Coxartrosi
- Rizartrosi
- Spondiloartrosi
- Spondilosi lombare
→ Artrosi secondaria a:
- Anomalie dello sviluppo
- Artriti
- Malattie ematologiche
- Malattie ereditarie del connettivo
- Malattie metaboliche ed endocrine
- Traumatismi
REUMATISMI IATROGENI
- Sindrome di Sudeck
- Pseudoartrosi
- Reumatismo gardenalico (da barbiturici)
- Reumatismi psicogeni
REUMATISMI DEL TESSUTO OSSEO
→ Osteoporosi sistemiche
- Primitive
- Post-menopausale
- Senile
- Idiopatica
- Iatrogene
→ Malattie sistemiche ossee
- Osteomalacie
- Osteodistrofie renali
- Displasie scheletriche ed osteopatie addensanti
- Sindrome di Paget
→ Osteopatie infettive
- Osteonecrosi asettiche
- Osteomieliti
- Osteopatie infiltrative
- Osteopatie tossiche
- Malattie granulomatose dell’osso
MALATTIE SISTEMICHE CON POSSIBILI MANIFESTAZIONI REUMATOLOGICHE
- Amiloidosi
- Diabete
- Dislipoproteinemie
- Iper ed ipoparatiroidismo
- Iper ed ipotiroidismo
- Malattie da immunodeficienza congenita od acquisita
- Malattie dell’apparato emolinfopoietico
- Malattie dell’apparato respiratorio
- Malattie linfoproliferative
- Mielodisplasie e malattie mieloproliferative
- Mieloma
- Sarcoidosi
- Sindrome di Tietze
- Sindromi paraneoplastiche