Jonas Folger è affetto dalla sindrome di Gilbert. Il pilota di moto GP, è uno dei tanti; fa parte del circa 6% della popolazione che ne è affetto. Poche forze, debolezza muscolare e spossatezza. In Giappone il ragazzo tedesco si era sentito male. I sintomi, si manifestano nei primi anni di vita o nell’adolescenza per poi rimanere silenti per anni e riemergere a seguito di digiuni, diete vegane o vegetariane, interventi chirurgici, stress fisici, gravidanze, malattie intercorrenti. Si manifesta generalmente dai 6 anni ed è frequente negli uomini rispetto alle donne. La maggior parte dei casi risultano essere asintomatici, ma in alcuni casi, si manifesta attraverso tutta una serie di sintomi. Benchè sia un disordine benigno seppur cronico e l’aspettativa di vita non sia compromessa, i pazienti che riportano sintomatologie, se non attuano un igiene comportamentale adeguato, possono avere una qualità di vita alterata.
Patogenesi
La sindrome di Gilbert è un disordine del metabolismo della bilirubina, un pigmento giallo-arancione derivato dal catabolismo dei globuli rossi invecchiati o danneggiati. Descritta per la prima volta da Gilbert e Lereboullet (1901), benchè questa condizione sia su base genetica, è piuttosto diffusa, tanto da interessare il 5-8% della popolazione di razza caucasica. La sindrome di Gilbert è data da un’alterazione genetica trasmessa da carattere autosomico dominante a penetranza incompleta. Al termine della loro normale vita media (circa 120 giorni), gli eritrociti (globuli rossi) vengono degradati attraversi la fagocitosi nella milza, organo emopoietico dove avviene sia il catabolismo dell’emoglobina. La bilirubina nasce come prodotto finale della degradazione dell’EME, parte dell’emoglobina che contiene il ferro. Il metabolismo dell’EME avviene per lo più nel sistema reticolo-endoteliale della milza e in quantità minore nello stesso midollo osseo e nel fegato. L’EME, ad opera dell’enzima EME-ossigenasi viene trasformata in biliverdina che, a sua volta, viene trasformata dall’enzima biliverdina reduttasi, in bilirubina. A questo punto la bilirubina vene riversata in circolo ematico, dove viene veicolata grazie alla sua capacità di complessarsi con l’albumina.Viene quindi captata dagli epatociti (cellule epatiche) attraverso il meccanismo di trasporto attivo e una volta arrivata nel reticolo endoplasmatico, viene coniugata con l’ acido glucuronico. Il complesso bilirubina-glucuronide viene escreto attraverso la bile nell’intestino dove, a sua volta, viene trasformato della flora intestinale in stercobilinogeno e mesobilinogeno. Questi in parte sono riassorbiti, rientrando nel circolo entero-epatico, in parte vengono escreti attraverso i reni, ma per la maggior parte sono eliminati con le feci. La causa dell’aumento della bilirubina indiretta nella sindrome di Gilbert è data dalla riduzione dell’attività dell’enzima glucuronil-transferasi degli epatociti; il difetto genetico si trova nel promotore del gene che codifica l’enzima glucuronil-transferasi. Nelle persone che soffrono di sindrome di Gilbert si registra pertanto una lieve iper-bilirubinemia indiretta. Le alterazioni cliniche riscontrabili sono: un abbassamento del valore enzimatico della glucuronosiltransferasi, anche se non risulta essere basso quanto nella sindrome di Crigler-Najjar tipo 2 (CNS2), malattia ereditaria del metabolismo della bilirubina. In molti pazienti, si riscontra anche una diminuzione della vita degli eritrociti, anche se ciò non spiega l’iperbilirubinemia. Nel pazienti affetti dalla sindrome di Gilbert, l’istologia del fegato risulta comunque essere normale. Non è infatti accompagnata da alterazioni fisiologiche nè, la sua presenza, potrebbe manifestarle. Il valore aumentato di bilirubina, che solitamente fluttua tra 2 e 5 mg/dL (34 e 86 μmol/L) tende ad aumentare con il digiuno e con altri stress.
Sintomi
I sintomo più eclatante della sindrome di Gilbert è l’ ittero intermittente. Ittero: colorazione giallastra della cute e delle mucose, ben visibile nelle sclere; se è evidente solo nelle sclere si parla di subittero. L’ittero per lo più si manifesta nei primi anni di vita o nell’adolescenza, ma più frequentemente a seguito di digiuni, interventi chirurgici, stress fisici, gravidanza, malattie intercorrenti. Altri sintomi correlati ma per lo più dovuti a un indebolimento generale sistemico sono:
- stanchezza
- debolezza muscolare
- dolore viscerale
- dispepsia
- anoressia
- disappetenza
- prurito generalizzato (senza rasch)
- lieve colorazione gialla delle sclere oculari, della cute, delle unghie e conseguente ittero
- fenomeni di depressione
- difficoltà di concentrazione sulle mansioni
Diagnosi differenziale
In presenza di ittero, la sindrome di Gilbert può essere scambiata per un’epatite cronica, la sindrome di Crigler-Najjar tipo 2, o per altre epatopatie. A differenza delle epatopatie, la sindrome di Gilbert, non ha alterazioni della funzione epatica, né ha alterazioni istologiche del fegato, poichè è un disordine metabolico che non determina una sofferenza organica. Tuttavia, la presenza di altre patologie correlate (es. patologie della milza, emagiomi al fegato etc.) e l’utilizzo di alcuni farmaci, potrebbe rendere il quadro sintomatologico e il conseguente trattamento più complesso. Nel caso di assunzione di alcuni farmaci, la carenza dell’enzima che ha il compito di disgregare la bilirubina può determinare degli effetti collaterali che si esprimono con epatotossicità, visto che che l’enzima carente, serve ad eliminarli dall’organismo. Ad esempio l’irinotecan (farmaco chemioterapico) può raggiungere livelli tossici se si soffre della sindrome di Gilbert, causando episodi di diarrea. Alcuni inibitori delle proteasi che vengono fruiti per poter trattare l’HIV possono invece provocare un incremento dei livelli di bilirubina se il paziente è già affetto dalla sindrome. Proprio per evitare qualsiasi tipo di pregiudizio, il consiglio degli esperti è di consultare sempre il proprio medico prima di assumere un nuovo farmaco, al fine di scongiurare il rischio di effetti collaterali.
Fattori scatenanti
La sindrome di Gilbert può essere asintomatica, ma, in presenza di fattori scatenanti la qualità di bilirubina in circolo potrebbe aumentare; nel caso di:
- alcuni virus e batteri (abbassano le difese dell’organismo)
- digiuno o dieta a ridottissimo contenuto calorico
- disidratazione
- dismenorrea
- stress
- esercizio fisico troppo intenso
- mancanza di sonno
Terapie
I pazienti devono essere rassicurati sul fatto che non hanno un’epatopatia. Tuttavia, è possibile migliorare la qualità di vita del paziente e il quadro sintomatologico attraverso la terapia conservativa. E’ quindi importante evitare o saper gestire fattori che fungano da “innesco” ad i sintomi, come ad esempio la disidratazione e lo stress. Per rimanere asintomatici è necessario osservare una specifica nutrizione. Evitare possibilmente i farmaci non strettamente necessari, come da esempio gli antinfiammatori FANS da banco. Una dieta sana e variata e attività fisica non troppo intensa sono efficaci per la salute del fegato.
→ ALIMENTAZIONE
Tra gli alimenti consigliati: verdure amare, come carciofo, cicoria, tarassaco, asparagi, ortiche, radici. Verdure e frutti rossi/viola ricchi di antiossidanti da consumare sotto forma di centrifugati e succhi freschi (pomodoro, carote, rape rosse, mirtilli e fragole, uva, ribes etc.). Altre risorse amiche del fegato sono avocado, crescione, fagiolino, malva, mela, melanzana, oliva, orzo, patata, prugna, ravanelli. È importante anche bere molta acqua oligominerale, come le acque termali epatodepurative. La sensazione di fame è importante da evitare. Diete vegetariane, vegane e fruttariane, prive di proteine animali sono da innesco dell’ittero nella sindrome di Gilbert.
I requisiti nutrizionali dovrebbero corrispondere a:
- cereali integrali a basso contenuto glicemico
- consumo di carne e pesce, ed omega 3
- centrifughe di verdura e frutta colorata fresca
- idratazione con acqua oligominerale epatoprotettiva
Sono sconsigliati i seguenti alimenti:
- cereali raffinati ad alto indice glicemico (frumento)
- cereali a fermentazione (orzo, mais)
- insaccati e affettati
- affumicato e sottaceti
- latte di mucca e prodotti a base di latte di mucca
- cipolla bianca, aglio
- spezie, maionese, ketchup, senape etc.
- caffè, tè
- bevanda con alcol
- bevande zuccherate
- take away
- fritti
→EVITARE GLI ADDENSATORI DEL SANGUE
Da evitare o ridurre, invece, tutti quei cibi che tendono ad addensare il sangue facilitando la formazione degli emangiomi, come le carni rosse speziate o insaccate, gli alimenti conservati, in scatola e liofilizzati, le pietanze salate e il sale aggiunto, ma anche lo zucchero semplice, il latte vaccino e i suoi derivati.
L’esacerbazione dei sintomi curante le crisi itteriche, può essere trattata con specifici principi attivi:
- Epatoprotettivi: progettati per supportare e migliorare la funzionalità epatica;
- Enterosorbenti: assorbono microflora patogena ed i prodotti tossici (carbone attivo);
- Agenti coleretici: aumentano la secrezione biliare (es: Holosas, alterazione flusso biliare);
- Per la prevenzione di calcoli biliari: (es: acido utrodesossicolico).
→FOTOTERAPIA
Tra gli effetti fisioterapici, la fototerapia è particolarmente efficace. Le lampade blu distruggono la bilirubina accumulata nella pelle e rimuovono l’ingiallimento della pelle.
→TERAPIE DEPURATIVA E DETOX
Sottoporsi periodicamente a trattamenti detossinanti e drenanti massoterapici, se in gravidanza,menopausa o sovrappeso, la terapia manuale fa la differenza e velocizza la remissione dei sintomi subitterici
→STILE DI VITA
Il fumo, l’alcool, una vita sregolata peggiorano notevolmente le condizioni e minano la capacità intrinseca dell’ organismo di autoregolarsi, inibendo il sistema immunitario.
Informazioni all’utente
- La Sindrome di Gilbert non è considerata una “malattia rara” e pertanto non è prevista esenzione dal tiket sanitario
- La Sindrome di Gilbert non fa parte dell’elenco delle malattie croniche per cui non è prevista esenzione dal tiket sanitario
- Essendo una malattia benigna che non incide sulle capacità lavorative, non è una malattia invalidante e pertanto non viene considerata tra le patologie meritevoli di valutazione in ambito di invalidità civile e neppure in quello delle pensioni contributive INPS (ex-INPDAP)
- In quanto malattia genetica non può rientra tra le malattie considerate professionali sotto tutela INAIL
Siate sereni, è possibile anche vivere da campioni
Che Jonas Folger non stesse molto bene era risaputo. Solo che, fino a quella fatidica giornata in Giappone, il ragazzo non era mai andato ad “esaurimento” e non era riuscito ancora nessun medico a capire cosa avesse. Ora che ha una diagnosi servirà una dieta specifica per iniziare una disintossicazione da parte di queste tossine. Dunque, considerando come questa malattia non gli impedirà di tornare a correre il prossimo anno, il tedesco ha tirato un sospiro di sollievo:
“Finalmente ora la situazione è chiara e possiamo comportarci di conseguenza. Le ultime settimane sono state veramente difficili, non sapevo cosa mi stesse accadendo o perché il mio corpo perdesse completamente energia. Fin dal 2011 convivo con segnali di questo tipo ma sono sempre riuscito ad uscirne, pur non sapendo cosa fosse. Sfortunatamente è servito un episodio molto più serio per diagnosticare la situazione, ma per fortuna ora abbiamo le risposte. Mi manca la mia squadra, così come gli amici nel paddock. Ho ricevuto tantissimi messaggi di supporto non solo dai fan, ma anche da colleghi e mass media: per me vuol dire davvero tanto. Voglio ringraziare Monster Yamaha Tech 3 e tutti i miei sponsor per la fiducia e l’appoggio. Tornerò più forte che mai, pronto a lottare al vertice in MotoGP.”
Pubblicazioni
- Conditions/Gilbertssyndrome/Pages/Symptoms(old).aspx
- Gilbert’s-Syndrome.htm
- http://www.britishlivertrust.org.uk/home/the-liver/liver-diseases/gilberts-syndrome.aspx
- http://www.betterhealth.vic.gov.au/bhcv2/bhcpdf.nsf/ByPDF/Gilbert’s_syndrome/$File/Gilbert’s_syndrome.pdf
- http://www.ima.org.il/imaj/ar01aug-10.pdf
- Gilbert’s-Syndrome.htm