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Specialista in: medicina riabilitativa, rigenerativa, terapia del dolore, posturologia ►392.8009225

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Pubblicato il 8 Ottobre 2018 da Dottoressa Salvi

Paralisi della scapola, sindrome di Parsonage-Turner

La sindrome di Parsonage Turner (PTS), è una malattia benigna rara autoimmune su base infiammatoria, che coinvolge il sistema nervoso periferico in particolar modo le radici dei nervi del plesso brachiale e conseguentemente i muscoli del collo, della spalla, del braccio. Possono essere compromessi i nervi sensoriali, sensomotori e motori, con un interessamento maggiore di quest’ultimi, con comparsa improvvisa di dolore acuto nel collo, scapola, braccio, seguito da debolezza, atrofia motoria, paralisi flaccida e una lenta remissione, che può durare giorni, mesi se non anni. Fu descritta nel 1887, da Dreschfeld e successivamente da Feinberg (1897), Bramwell e Struthers (1903), Wyburn-Mason (1941), Burnard (1942) e Spillane (1943). Tuttavia, le sue caratteristiche cliniche furono approfondite da Parsonage e Turner (1948) attraverso l’esame di 136 casi riportati. Nonostante sia una patologia benigna può portare ad un’ ipovalidità importante che nel 25% dei casi, può residuare in un deficit funzionale cronico dell’arto coinvolto.

Dati epidemiologici

L’incidenza è di 1 caso ogni 50.000-30.000, ma è un valore sottodiagnosticato, poichè è difficile poter arrivare alla diagnosi corretta che normalmente, si osserva mediante esclusione. La sindrome esordisce a tutte le età, ma è più comune nella 3°-7° decade di vita e fra gli uomini. Non vi è alcuna distinzione per quanto riguarda la lateralità del disturbo o correlazione con l’arto dominante. Tuttavia, un terzo dei pazienti è colpito bilateralmente. La recidiva potrebbe verificarsi dopo il pieno recupero dei sintomi.
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Cause

L’eziologia non è nota, anche se nel 50% dei casi c’è una componente genetica. L’HNA si associa ad una mutazione puntiforme o duplicazione del gene di suscettibilità SEPT9 sul cromosoma 17q25.3. Nei restanti casi è dovuta alla componente immunitaria e a deficit biomeccanici che scatenano la sindrome a causa di:
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  • infezioni batteriche o virali
  • esercizio fisico estenuante
  • malattie sistemiche (malattie reumatiche)
  • ripetuti micro traumi in sede
  • gravidanza
  • vaccinazioni
  • procedure chirurgiche del plesso

Diagnosi

La diagnosi si basa sui segni clinici e sull’esclusione di altre malattie con sintomatologia similare. Ciò nonostante è possibile sottoporre il paziente ad esami specifici come l’ elettromiografia, la RMN della colonna e del plesso brachiale ed eventualmente esami di laboratorio, per escludere altre patologie. In caso di sospetto di HNA, la mutazione di SEPT9 può essere identificate con un test di genetica molecolare. Tuttavia, data l’eterogeneità genetica di HNA, un test negativo non esclude la diagnosi.
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Diagnosi differenziale

Nelle prime fasi della malattia la diagnosi è molto difficile da identificare. La Sindrome si può presentare in modo simile ad altre condizioni più comuni, sia neurologiche che muscolo-scheletriche, che causano dolore, debolezza e paralisi dei distretti interessati. La diagnosi differenziale serve ad escludere:

  • Lesioni cervicali
  • Lesioni nervose compressive 
  • Mielite trasversa acuta
  • Patologie a carico della cuffia dei rotatori
  • Patologie dei dischi cervicali con o senza radicolopatia
  • Sindrome dello Stretto Toracico
  • Spalla congelata
  • Spondilosi cervicale
  • Tumore del midollo spinale, del plesso brachiale
  • Sindrome di Pancoast

In alcuni casi tali sintomi possono essere indicativi di patologie sistemiche, ma solitamente sono correlate ad altri sintomi

  • Infarto 
  • Embolia polmonare
  • Morbo di Lyme
  • Poliomielite acuta
  • Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

Sintomi

Dopo l’iniziale comparsa del dolore, segue un periodo che può durare ore o settimane, di debolezza dei muscoli periscapolari e peri-gleno-omerali. Il dolore non dà tregua, peggiora durante la notte e si protrae per circa 3 settimane. I deficit sensoriali sono stati descritti nel 78% dei casi e nello specifico le parestesie (formicolio, intorpidimento) sono state riscontrate nel 35% dei casi. Quest’ultime possono essere isolate o in combinazione con ipoestesia (diminuzione della sensibilità). Possono essere presenti anche fascicolazioni benigne del muscolo (battiti involontari muscolari a farfalla). Dal punto di vista clinico la sintomatologia è caratterizzata:
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  • Prima fase: dolore acuto, in genere trafittivo o bruciante, persistente, ingravescente, con importante limitazione funzionale della spalla interessata, che può interessare gruppi muscolari ben precisi o singoli muscoli. I muscoli più frequentemente interessati sono il deltoide, dentato anteriore, il bicipite, il tricipite e la cuffia dei rotatori;
  • Seconda fase: insorge o dopo qualche ora, giorno o settimana e porta ad una progressiva paralisi muscolare flaccida che si accompagna ad una progressiva atrofia muscolare associata a iporeflessia, ipostenia e fascicolazioni (contrazioni involontarie). Possono essere coinvolti nervi al di fuori del plesso brachiale (nervi frenici e del plesso lombosacrale).
Le strutture coinvolte possono essere:
  • Collo con irradiazione (35,4%)
  • Spalla con o senza irradiazione  (39,7%)
  • Scapola con irradiazione verso il braccio o verso la parete anteriore del torace o verso entrambi (18,8%)
  • Plesso lombosacrale (6,1%)

Trattamento

Il trattamento della Sindrome Parsonage-Turner è di tipo conservativo:

  • Riposo funzionale (utilizzo di tutori )
  • Farmaci cortisonici e antidolorifici (nella fase acuta)
  • Terapia fisica: TECAR, ultrasuoni, magnetoterapia e laserterapia, nelle fasi iniziali possono ridurre il quadro degenerativo del tessuto nervoso leso, l’infiammazione e il dolore
  • Terapia riabilitativa: recupero del controllo neuromotorio e del tono-trofismo muscolare,  mantenimento
  • Integrazione (per lo stato di salute dei tessuti nervosi)

Il trattamento può essere suddiviso in fasi, che vanno personalizzate in base alla stadiazione.

→ TRATTAMENTO IN FASE ACUTA

Consiste nella gestione del dolore:  riposo relativo per l’arto interessato con utilizzo di specifici tutori, terapia fisica (tecarterapia- ultrasuono) per la gestione del dolore, farmaci antidolorifici o corticosteroidei.
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→ TRATTAMENTO ABILITA’ RESIDUE E RIABILITAZIONE

Fase che si attiva quando il dolore è migliorato, l’obiettivo è quello di ristabilire mediante specifici esercizi di riabilitazione, la funzionalità dell’arto, seguito dal rinforzo muscolare; recupero e mantenimento del ROM e del movimento, nonchè la prevenzione della perdita di funzionalità.

→ PROFILASSI

I pazienti affetti da tale sindrome, visto le alte possibilità di recidiva (75% nell’HNA, 25% nell’INA) è bene che eseguano il follow-up ogni 6 mesi. Per un corretto e miglior recupero, la terapia conservativa è importante e vanno evitati sforzi eccessivi che coinvolgano le aree interessate.

Prognosi

La prognosi è variabile: è buona nei pazienti a cui è stata fatta diagnosi immediata e sottoposti a terapia conservativa. Questi pazienti a 1-2 anni dall’esordio dei sintomi, recuperano il 70-90% dello stato di salute, anche se presentano intolleranza all’esercizio fisico e scarsa coordinazione a livello dei muscoli colpiti e compensatori. La qualità della vita può essere compromessa in caso di remissione parziale, ma la diagnosi precoce e il tempestivo trattamento aumentano le probabilità di un completo recupero funzionale. Il tasso di recupero stimato è del 36% al primo anno, 75% al secondo e l’89% al terzo. Un ritardo nella diagnosi e nella terapia potrebbe portare gravità sintomatologica, allungare i tempi di recupero, condure deficit funzionali e recidive.
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Invalidità civile

Come altre malattie genetiche, tale Sindrome ha diritto al riconoscimento di stato di invalidità, con conseguente contributo economico, e rimborso spese mediche nonchè riabilitative.
Il codice specifico di riconoscimento è il n° RN0680. Per saperne di più su come richiedere l’invalidità e verificare se si rientra tra gli aventi diritto consultate la Guida alle nuove esenzioni. L’aggiornamento dei LEA (livelli minimi esistenziali di assistenza sanitaria nazionale) e l’entrata in vigore del DPCM 12 gennaio 2017 – Aggiornata ad aprile 2019 –
I LEA sono livelli che il SSN è tenuto a fornire ai cittadini, gratuitamente o dietro pagamento di una quota di partecipazione (ticket).
In Italia, dal 2001, con l’approvazione del Decreto ministeriale n. 279/2001, le persone affette da malattie rare hanno diritto all’esenzione dal ticket, ma solo sulla base di un elenco di patologie redatta dal Ministero della Salute.
Le malattie rare che danno diritto all’esenzione sono state individuate in base ad alcuni criteri generali (Decreto legislativo 124/1998):

_ leggi come richiedere l’invalidità civile o l’handicap
– leggi se la tua patologia fa parte delle malattie riconosciute 
ò

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